Nictalopia Congenitală Staționară (CSNB) este un grup de tulburări retiniene genetice, non-progresive, caracterizate prin disfuncția sistemului de celule tip bastonaș, ce afectează vederea nocturnă. CSNB se clasifică în mai multe tipuri.

CSNB care afectează semnalizarea post-fototransducție: CSNB COMPLETĂ se manifestă în primii ani de viață cu nistagmus și scădere ușoară până la moderată a acuității vizuale, uneori apare afectarea vederii nocturne, miopie și strabism. CSNB INCOMPLETĂ se manifestă cu nistagmus și/sau vedere centrală anormală în primii ani de viață, afectarea vederii nocturne este prezentă la peste jumătate din cazuri, fotofobia este frecventă și poate fi însoțită de discromatopsie, miopie sau hipermetropie. În CSNB care afectează fototransducția bastonașelor cu fund de ochi normal, afectarea vederii nocturne este frecvent singurul simptom. CSNB care afectează fototranducția bastonașelor cu fund de ochi anormal (Fundus albipunctatus și boala Oguchi): fundus albipunctatus se caracterizează de pete alb-gălbui pe suprafața retinei care nu afectează macula, ele sunt vizibile din copilărie și pot diminua cu vârsta, făcând diagnosticul dificil, indivizii afectați mai prezintă afectarea vederii nocturne din prima decadă de viață cu acuitate vizuală normală; boala Oguchi se prezintă cu o decolorare gri-aurie reversibilă la nivelul retinei periferice după expunerea îndelungată la întuneric, în timp ce acuitatea vizuală este păstrată, indivizii afectați prezintă nictalopie încă din copilărie.

Cel puțin 15 gene sunt implicate în CSNB. Subtipurile ce afectează semnalizarea post-fototransducție sunt transmise autozomal recesiv sau X-linkat. CSNB complet este cauzat de variante hemizigote în gena NYX sau variante bialelice în gena TRPM1. Mai rar, pot fi prezente variante bialelice la nivelul genelor GRM6, GPR179 sau LRIT3. CSNB incomplet este moștenit X-linkat rezultând din variante hemizigote în gena CACNA1F sau, rar, din variante bialelice în gena CABP4. Subtipurile ce afectează fototransducția bastonașelor și au fundul de ochi normal se transmit autozomal dominant sau, mai rar, autozomal recesiv si sunt cel mai frecvent cauzate de variante heterozigote în gena RHO. Alte cauze pot fi variante heterozigote ale genelor GNAT1, PDE6B, sau bialelice în SLC24A1 și CNGB1. Pacienții cu fundus albipunctatus prezintă cel mai frecvent mutații autozomal recesive în RDH5, iar cei cu boala Oguchi prezintă mutații autozomal recesive în GRK1 sau SAG.

Consult oftalmogenetică pentru evaluarea oftalmologică completă și testare genetică. Investigațiile suplimentare necesare sunt electroretinograma (ERG) pentru identificarea subtipului de CSNB, OCT retinian, câmp vizual.

Nu există un tratament curativ pentru CSNB, însă managementul include examinări oftalmologice regulate, corectarea erorilor de refracție cu ochelari sau lentile de contact și gestionarea ambliopiei dacă este cazul.