Atrofia girata a coroidei și retinei este o boală genetică cauzată de deficiența enzimei ornitin-aminotransferază (OAT). Boala afectează predominant ochii, manifestându-se prin atrofie progresivă a coroidei și retinei, având ca rezultat pierderea vederii.

Debutul are loc în copilărie sau adolescență, cu nictalopie (dificultate de a vedea în întuneric) și miopie progresivă. Pierderea concentrică a câmpului vizual apare în decada a doua, progresând până la orbire completă în decada a patra sau a cincea de viață. Pierderea acuității vizuale poate fi ca urmare a edemului macular sau pierderii fotoreceptorilor. La nivelul cristalinului pot apărea opacități, indivizii afectați necesitând chirurgia cataractei în decadele trei-patru de viață. Examenul fundului de ochi relevă arii bine delimitate de atrofie corioretiniană, inițial periferică, care se extinde către maculă. OCT evidențiază subțierea retinei și pierderea segmentului extern al fotoreceptorilor.

Mutații în gena OAT duc la acumularea de ornitină, care este toxică pentru retina externă și coroidă. Peste 80 de mutații sunt asociate cu această afecțiune, majoritatea fiind mutații missense. Transmiterea la descendenți este autozomal recesivă.

Consult de oftalmogenetică pentru confirmarea diagnosticului și identificarea mutațiilor genetice. Se recomandă măsurarea nivelurilor de ornitină în plasmă (acestea sunt de 10-20 ori peste valorile normale).

Dieta săracă în arginină încetinește degenerarea retiniană prin scăderea nivelurilor de ornitină. Suplimentarea cu piridoxină (vitamina B6) în cazuri rare (<5%) reduce nivelurile de ornitină, eficacitatea variind de la caz la caz. Suplimentare cu creatină pentru prevenirea deficienței secundare de creatină în mușchi și creier. Monitorizarea oftalmologică pentru prescrierea corecției optice corecte și tratamentul cataractei.

Orbire progresivă până la vârsta adultă, deficiența de creatină poate duce la slăbiciune musculară și posibile probleme neurocognitive.