Boala Wilson este o afecțiune a metabolismului cuprului ce duce la acumularea de cupru în ficat, rinichi, creier și cornee.

Mare parte dintre pacienții prezintă inelul Kayser-Fleischer (pigmentare brun-verzuie periferică a membranei Descemet), cataractă sau retinopatie. Alte afectări sistemice includ: hepatită, ciroză hepatică, distonie, dizartrie, disfagie, tremor, parkinsonism și afecțiuni de natură psihiatrică.

Boala Wilson apare secundar mutațiilor în gena ATP7B și are o transmitere autozomal recesivă.

Consult oftalmogenetic pentru identificarea afectării oculare, testare și consiliere genetică, determinarea nivelului de cupru seric și hepatic, evaluare neurologică.

Chelatori de cupru pentru reducerea acumulării de cupru, în cazuri avansate transplant hepatic.

Ciroză hepatică, insuficiență hepatică, progresia simptomelor neurologice cu deteriorare funcțională, pierderea vederii cauzată de cataracta avansată sau de afectarea severă a retinei.