Sindromul Joubert este un grup de tulburări genetice neurologice, caracterizate de triada: întârziere în dezvoltare, hipotonie și o malformație distinctă a cerebelului/trunchiului cerebral. Cea din urmă este vizibilă la imagistica cerebrală ca „semnul dintelui molar”. Acest sindrom este o ciliopatie din cauza implicării genelor ce codifică proteine cu rol în structura ciliară, astfel anumiți pacienți asociază și retinită pigmentară.

Pacienții prezintă hipotonie, disfagie, ataxie, întârziere în dezvoltare, apraxie orală, convulsii. Se poate asocia cu modificări precum encefalocel, tulburări de termoreglare, tulburări comportamentale și psihiatrice. Respirator apar episoade de apnee și hiperpnee. Au fost raportate infecții respiratorii recurente, tipare de respirație anormale și modificări ale respirației în timpul somnului. Manifestările oftalmice sunt variate și nu sunt prezente în toate subtipurile genetice ale Sindromului Joubert. Indivizii cu fenotip oftalmic pot prezenta apraxie oculomotorie, nistagmus, strabism, colobom coroidian, atrofie a nervului optic, ptoză, retinită pigmentară. Se poate asocia cu nefropatie fibrochistică, nefronoftizie, displazie chistică, insuficiență renală cronică. Alte manifestări includ: fibroză hepatică congenitală, polidactilie, scolioză, displazie scheletală, hipoacuzie, malformații cardiace, boala Hirschprung.

Sindromul Joubert este asociat cu variante patogene în mai mult de 35 de gene. Este moștenit pe cale autozomal recesivă, exceptând subtipul OFD1 (transmitere X-linkată). Genele cele mai des implicate sunt: AHI1, CC2D2A, CEP290, CPLANE1, KIAA0586, TMEM67.

Consultul de oftalmogenetică este esențial pentru diagnosticul și managementul afecțiunilor oftalmice asociate cu Sindromul Joubert. Testarea genetică este crucială pentru identificarea mutațiilor specifice și pentru evaluarea riscurilor pentru membrii familiei. Se recomandă evaluarea de către specialiști în neurologie, nefrologie, gastroenterologie și pneumologie pentru gestionarea completă a afecțiunilor asociate.

Tratamentul Sindromului Joubert se concentrează pe gestionarea simptomelor și complicațiilor specifice. Deoarece nu există un tratament curativ, se fac intervenții pentru problemele respiratorii, renale și hepatice, și pentru afecțiunile oftalmologice. Evaluările periodice ale funcției vizuale și adaptarea tratamentului în funcție de evoluția simptomelor sunt esențiale.

Insuficiență renală terminală, fibroză hepatică severă și deficite vizuale severe.