Retinoschizis X-linkat este o vitreoretinopatie congenitală non-sindromică ereditară, cauzată de mutații în gena RS1. Este moștenită într-un mod recesiv legat de cromozomul X, iar purtătoarele de sex feminin sunt de obicei asimptomatice. Sexul masculin afectat prezintă în general o acuitate vizuală redusă începând cu prima decadă de viață.

Scăderea vederii centrale, diagnosticată frecvent în copilărie, strabism senzorial sau nistagmus apar frecvent. Hipermetropia este asociată des, iar un istoric familial ce indică transmiterea X-linkată este observat. Schizisul foveal bilateral este prezent la majoritatea pacienților și poate fi singurul semn de boală.

Genă RS1, situată pe cromozomul X, codifică proteina retinoschisin esențială pentru aderența celulelor și transmisia neurală între fotoreceptori și celulele bipolare. Mutațiile în gena RS1 sunt de obicei mutații missense ce afectează capacitatea proteinei de a se plia corect. Moștenirea este recesivă legată de cromozomul X, astfel că sexul masculin este afectat, în timp ce majoritatea femeilor purtătoare sunt asimptomatice.

Consultul de oftalmogenetică este crucial pentru confirmarea diagnosticului, managementul și supravegherea bolii. Testele genetice permit detectarea mutațiilor în RS1, evaluarea riscurilor pentru membrii familiei și identificarea purtătorilor. Investigații precum OCT macular și Electroretinografia sunt esențiale pentru evaluarea schizisului retinian și disfuncției retinei. Evaluarea câmpului vizual ajută la determinarea severității afectării funcționale.

Nu există tratamente curative aprobate, însă utilizarea inhibitorilor de anhidrază carbonică pentru a reduce dimensiunea schizisului macular este eficient, dar efectele asupra acuității vizuale sunt variabile. Se recomandă evitarea sporturilor de contact și activităților care implică mișcări bruște. Intervenția chirurgicală pentru detașarea retiniană poate fi necesară în caz de complicații. Corectarea erorilor de refracție este importantă.

Hemoragii vitrene și detașarea retiniană pot apărea frecvent, necesitând intervenție chirurgicală. Progresia schizisului macular poate duce la scotome absolute și afectarea severă a vederii centrale. Răspunsul la tratament, fie el medicamentos sau chirurgical, variază de la caz la caz și poate fi limitat.