Nistagmusul este un semn clinic caracterizat prin mișcări ritmice, necontrolate ale ochilor. Poate fi orizontal, vertical, rotativ sau mixt.

Nistagmusul infantil se poate manifesta în diferite forme, fiecare cu caracteristici distincte. Nistagmusul infantil idiopatic este adesea bilateral și se prezintă predominant pe orizontală, inclusiv la privirea în sus și în jos. Tipic, nistagmusul are o componentă de tip „jerk” (chiar dacă poate începe ca „pendular” sau mixt) și se atenuează la convergență, având o zonă „null” în care este diminuat. De asemenea, poate fi asociat cu o postură anormală a capului. Fusion maldevelopment nystagmus syndrome (FMNS) apare în urma pierderii timpurii a binocularității, întâlnindu-se adesea la copii cu strabism, cataractă congenitală sau alte tulburări vizuale precoce. Se identifică cel mai bine prin închiderea alternativă a ochilor. Nistagmusul asociat cu afecțiuni oftalmologice poate fi observat în afecțiuni precum albinismul, hipoplazia foveolară și cataracta congenitală. Caracteristicile clinice includ fotofobie și probleme de vedere nocturnă. Nistagmusul poate fi orizontal sau multiplanar și frecvent are o intensitate variabilă. Nistagmusul dobândit apare la copii mai mari de 6 luni și este asociat cu cauze neurologice. Acest tip de nistagmus nu este similar cu subtipurile idiopatice sau FMNS și necesită de obicei imagistică neurologică pentru evaluare. Mișcări oculare non-nistagmus includ anomalii involuntare de fixare care diferă de nistagmus prin absența mișcărilor lente corective. Diagnosticul diferențial este important pentru a evita confuzia cu nistagmusul adevărat.

În cazul nistagmusului infantil, testarea genetică poate fi esențială pentru identificarea cauzelor subiacente, în special pentru formele idiopatice. În aproximativ 50% dintre cazurile de nistagmus infantil idiopatic cu pedigree X-linkat și în circa 5% dintre cazurile fără istoric familial relevant, se identifică mutații în gena FRMD7. Deși FRMD7 se găsește pe cromozomul X, mutațiile pot afecta și femeile, ceea ce complică recunoașterea clară a pedigree-urilor X-linkate. Alte cazuri de nistagmus infantil presupus idiopatic pot fi, de fapt, asociate cu tulburări oftalmologice subiacente, cum ar fi albinismul sau distrofia retiniană. Acestea necesită teste genetice suplimentare pentru un diagnostic precis.

Consultul de oftalmogenetică este esențial pentru diagnosticarea și gestionarea nistagmusului infantil, facilitând identificarea cauzei subiacente și ghidarea tratamentului. Acesta implică evaluarea semnelor clinice, istoricului familial și testarea genetică pentru a depista mutații precum cele în gena FRMD7, asociate cu nistagmusul X-linkat. Identificarea acestor mutații permite un diagnostic precis și dezvoltarea unui plan de tratament personalizat.

Tratamentul nistagmusului infantil include corecția viciilor de refacție cu lentile de contact pentru îmbunătățirea funcției vizuale și intervenții chirurgicale pentru reducerea amplitudinii nistagmusului și corectarea posturii anormale a capului, cum ar fi procedura Kestenbaum-Anderson. În plus, farmacoterapia cu medicamente precum Baclofen, Gabapentin sau Memantina poate fi utilizată în cazul nistagmusului dobândit la pacienții peste 16 ani, dar aceste medicamente au dovezi limitate de eficacitate și posibile efecte secundare semnificative.