TSC este o afecțiune autozomal dominantă care provoacă leziuni hamartomatoase în multiple organe, incluzând creierul, rinichii, inima, ochii și pielea. Manifestările principale sunt epilepsia, dificultăți de învățare, probleme comportamentale și tulburări psihiatrice. Boala renală este principala cauză de mortalitate la adulți.

TSC se caracterizează printrun tablou clinic extrem de variabil, fiind adesea identificat în copilăria timpurie. Aproximativ 80% dintre pacienți experimentează convulsii, iar în jur de 50% pot avea dizabilități intelectuale sau tulburări din spectrul autism. Imagistica neurologică înregistrează frecvent displazii corticale în 90% dintre cazuri și noduli subependimari în 80%, cu posibilitatea dezvoltării astrocitoamelor gigant subependimare la 5-10% dintre indivizi. Manifestările dermatologice, inclusiv macule hipomelanice și angiofibroame faciale, sunt specifice. Manifestările renale, cum ar fi angiomiolipoamele și chisturile, prezintă riscuri semnificative de morbiditate. Rabdomioamele cardiace sunt comune, afectând aproximativ 50% dintre indivizi, dar în general regresează în timpul copilăriei. Manifestările retiniene includ hamartoame astrocitare și pete acromice, care pot duce la pierderea vederii în unele cazuri, dar în general cresc lent și nu pun probleme.

TSC este cauzată de mutații heterozigote în genele TSC1 (codifică hamartina) sau TSC2 (codifică tuberina). Aceste proteine interacționează pentru a forma un complex proteic esențial în reglarea căii mTOR (mammalian target of rapamycin). Această cale joacă un rol crucial în controlul sintezei proteice, creșterii celulare și metabolismului celular. Aproximativ 90% dintre cazuri sunt asociate cu variante genice cunoscute, iar mutațiile TSC2 constituie aproximativ două treimi dintre acestea. Mulți pacienți nu au un istoric familial de TSC, iar două treimi din cazuri sunt de novo (apărute spontan).

Consultul de oftalmogenetică este important în gestionarea pacienților cu TSC, având în vedere legătura genetică a afecțiunii. Acesta permite identificarea timpurie a leziunilor oculare, cum ar fi hamartoamele retiniene, și ajută la monitorizarea complicațiilor asociate. Evaluarea oftalmologică este adesea însoțită de testarea genetică, care poate confirma mutațiile în genele TSC1 sau TSC2, oferind informații esențiale pentru managementul clinic și consilierea familială.

Tratamentul include utilizarea medicamentelor antiepileptice pentru gestionarea crizelor, inhibitori mTOR (Sirolimus și Everolimus) pentru tumorile subependimare și angiomiolipoame, și supravegherea periodică a leziunilor renale, cardiace și neurologice pentru a preveni complicațiile.