Coroideremia este o afecțiune genetică degenerativă a retinei, caracterizată printr-o pierdere progresivă și de obicei centripetă (de la periferie spre centru) a epitelului pigmentar retinian (RPE) și a fotoreceptorilor, cu atrofie coroidiană secundară pierderii RPE.

Inițial apar probleme de vedere nocturnă în primii ani de viață, urmate de o pierdere lentă a câmpului vizual periferic. Datorită modelului de degenerare retiniană centripetă, majoritatea pacienților își păstrează vederea centrală până în decada a cincea sau a șasea de viață. La oftalmoscopie se observă remanieri pigmentare și zone bine definite de atrofie corioretiniană în retina periferică, cruțarea maculei până în stadii tardive.

Coroideremia este cauzată de mutații în gena CHM care codifică proteina Rab escort-1 (REP1). REP1 este implicată în modificarea lipidică a Rab GTPazei, esențială pentru transportul vezicular al membranei. Mutațiile în gena CHM conduc la absența sau disfuncția proteinei REP1, afectând homeostazia RPE și a fotoreceptorilor. Afecțiunea este transmisă X-linkat și din această cauză afectați sunt bărbații.

Consult oftalmogenetică, testare genetică, consiliere genetică.

Tratamentul chirurgical al cataractei.

Degenerare progresivă a retinei cu pierdere periferică și, ulterior, centrală a vederii. Cataractă, cu risc crescut de slăbire a zonulei și complicații chirurgicale. Neovascularizație coroidiană ce poate determina un scotom central, hemoragii retiniene foveolare.