Monocromatismul celulelor cu conuri albastre este o afecțiune X-linkată caracterizată prin disfuncția conurilor roșii și verzi, cu menținerea funcției conurilor albastre și a celulelor cu bastonașe.

Se manifestă de obicei din copilărie cu acuitate vizuală redusă, fotofobie, nistagmus și miopie. Examinarea retinei relevă un aspect normal dar, în unele cazuri, pot fi identificate modificări de aspect ale maculei sau atrofie retiniană.

Această afecțiune este moștenită X-linkat și este cauzată de mutații în genele ”opsinice” (opsin genes) localizate pe cromozomul X.

Consultul de oftalmogenetică implică evaluarea oftalmologică completă și testarea genetică pentru un diagnostic cert.

Nu există tratament curativ; managementul se axează pe corectarea miopiei, gestionarea fotofobiei, utilizarea de filtre speciale de culoare pentru a îmbunătăți contrastul și confortul vizual.

Afectarea vederii în culori, probleme de adaptare la condiții de lumină puternică și posibilă deteriorare a vederii în timp.