Neuropatia optică autozomal dominantă (ADO) este o afecțiune genetică rară care provoacă pierdere progresivă și bilaterală a vederii din cauza degenerării celulelor ganglionare retiniene și a axonilor nervului optic.

Boala se manifestă prin pierdere nedureroasă și bilaterală a vederii, de obicei în prima sau a doua decadă a vieții, deficite de percepție a culorilor și defecte ale câmpului vizual. La fundul de ochi se pune în evidență paliditatea papilei nervului optic. Aproximativ 25% dintre pacienți pot asocia afectării oftalmice și pierderea auzului, miopatie și neuropatie periferică.

Patologia este cauzată în 65%-90% din cazuri de mutații patogene în gena OPA1, care reglează fuzionarea și divizarea membranei interne mitocondriale. În plus, are rol în formarea structurii crestelor mitocondriale și contribuie la funcția lanțului respirator. Mai rar, pot fi implicate gene precum ACO2, WFS1 și OPA3. Mutațiile în OPA1 sunt cele mai frecvente și pot duce la fenotipuri sindromice cu manifestări suplimentare.

Consult oftalmogenetică cu examinare oftalmologică completă și testare genetică pentru mutațiile OPA1 și alte gene relevante. Evaluarea fundului de ochi, vederii cromatice, potențialului evocat vizual, OCT de nerv optic și celule ganglionare și a câmpului vizual sunt esențiale. Consult multidisciplinar ce include neuro-oftalmologi, neurologi și specialiști ORL sunt obligatorii.

Nu există tratament curativ, însă dispozitivele ajutoarele pentru vedere scăzută sunt utile. Se recomandă evitarea fumatului, alcoolului și a medicamentelor cu efect toxic asupra mitocondriilor. Pentru pacienții cu manifestări sindromice, implanturile cohleare pot fi luate în considerare. Tratamente experimentale includ idebenona și terapia genică, dar necesită studii suplimentare.

Pierderea acuității vizuale.