Mucopolizaharidozele sunt un grup de tulburări neurometabolice cauzate de absența sau disfuncția enzimelor lizozomale necesare degradării glicozaminoglicanilor. Acumularea glicozaminoglicanilor parțial degradați duce la afectare multisistemică gravă.

Din punct de vedere oftalmologic apare opacifierea corneei cu un aspect difuz „de sticlă mată” asociată uneori cu pierderea progresivă a vederii și fotofobie. Alte simptome includ: anomalii scheletice, statură scurtă, trăsături faciale caracteristice, anomalii cardiace, hepatosplenomegalie și/sau anomalii neurologice. Severitatea simptomelor variază semnificativ între diferitele tipuri de MPS.

În general moștenirea este autozomal recesivă. Genele afectate sunt multiple, cu mutații specifice pentru diferite subtipuri. Există peste 10 forme distincte, incluzând MPS tip I Hurler, MPS tip I Hurler-Sheie, MPS tip VI Maroteaux-Lamy și MPS tip VII Sly.

Consult oftalmogenetic cu evaluarea oftalmologică detaliată a corneei și testarea genetică. Consult cardiologic, neurologic și consulturi de alte specialități în funcție de afectarea sistemică. Teste specifice precum analiza glicozaminoglicanilor în urină și teste de activitate enzimatică.

Tratamentul cu enzime nu îmbunătățește semnificativ opacifierea corneană însă poate avea efecte benefice asupra altor simptome specifice MPS. Transplantul de celule stem hematopoietice poate influența fenotipul cornean în MPS tip I Hurler. Tratamentul chirurgical include keratoplastie penetrantă, DALK.

Complicațiile oftalmologice sunt: atrofie de nerv optic, afectare retiniană, deficiență vizuală corticală, riscuri secundare tratamentelor chirurgicale.