Sindromul Cohen este o afecțiune genetică care implică afectarea întregului corp și se caracterizează în special de afectarea globului ocular, funcției de creștere și dezvoltări cognitive.

Acest sindrom include o varietate de manifestări multisistemice printre care dizabilitate intelectuală cu gravitate ce variază de la moderată la severă, iar în majoritatea cazurilor este necesară școlarizarea specială pentru a sprijini dezvoltarea educațională. Pacienții prezintă trăsături distinctive, cum ar fi părul gros, sprâncene și gene dese, orientare infero-externă a fantelor palpebrale, un nas convex și proeminent, precum și un filtrum scurt (dismorfism facial). Miopia severă debutează încă din copilărie și este asociată cu o distrofie retiniană progresivă, incluzând retinopatie pigmentară și uneori atrofie maculară. Alte probleme oculare includ cataractă precoce, subluxație de cristalin și keratoconus. Neutropenia apare intermitent și este asociată cu infecții minore ale pielii și cavității bucale, fiind rară în formele severe ale bolii. Alte manifestări includ microcefalia, obezitatea truncală combinată cu membre subțiri, disproporții între greutate și înălțime, dificultăți de învățare, un comportament extrem de prietenos și trăsături din spectrul autist.

Sindromul Cohen se asociază cu mutații biallelice în gena VPS13B (transmitere autozomal recesivă), implicată în transportul intracelular al proteinelor și modificarea post-translațională a acestora. Peste 200 de mutații în VPS13B au fost identificate, inclusiv variante cu mutații non-sens și cadru de citire alterat.

Consult de oftalmogenetică pentru evaluarea oftalmologică completă și testare genetică pentru identificarea mutațiilor biallelice și/sau a variantelor numărului de copii în VPS13B. Evaluarea numărului de leucocite pentru detectarea neutropeniei (alalize de sânge); consulturi multidisciplinare pentru detaliată a altor parametri clinici pentru evaluarea complicațiilor.

Se recomandă depistarea și monitorizarea timpurie a problemelor oculare, monitorizarea continuă a întârzierilor în dezvoltare și a dificultăților de învățare necesită implicarea unei echipe formate din psiholog, logoped, fizioterapeut și terapeut ocupațional. În cazurile severe de neutropenie se administrează infuzii de Factor de stimulare a coloniilor granulocitare (G-CSF) și antibiotice profilactice pentru a preveni infecțiile recurente, cu consultarea unui hematolog. Este recomandat screeningul anual pentru diabet și afecțiuni tiroidiene, precum și evaluarea funcției cardiace și a profilului lipidic la pacienții adulți. Mobilitatea articulară trebuie evaluată periodic, iar exercițiile pentru stabilizarea articulațiilor sunt esențiale. O igienă orală riguroasă este necesară pentru a preveni pierderea prematură a dinților.

Pierdere severă a vederii din cauza degenerării retiniene avansate, cataractă precoce și alte afecțiuni oculare, risc de diabet de tip 2 și disfuncție metabolică, posibilă scădere a funcției ventriculare stângi și riscuri asociate sindromului metabolic.