Bradiopsia este o distrofie retiniană caracterizată prin dificultăți în adaptarea rapidă la schimbările de lumină.
Se prezintă în copilărie cu întârziere în adaptarea la schimbările de lumină, fotofobie ușoară și acuitate vizuală moderat redusă. Nu există alterări ale vederii cromatice. Retina apare normală la examinarea clinică.
Este cauzată de mutații în genele RGS9 sau R9AP, iar transmiterea este autozomal recesivă.
Consultul oftalmogenetică pentru evaluare oftalmologică și testare genetică a mutațiilor implicate. Testarea genetică oferă un diagnostic precis și personalizat, precum și consiliere genetică pentru pacient și familie.
Nu există tratament curativ, managementul implicând corectarea erorilor de refracție și suport pentru adaptarea la schimbările de lumină.
Dificultăți continue în adaptarea la lumină, cu potențiale efecte asupra acuității vizuale și a confortului vizual în diferite condiții de iluminare.
© Oftalmogenetica.ro. All Rights Reserved.
Designed by HTML Codex