Cataractele congenitale non-sindromice sunt afecțiuni rare care sunt prezente la naștere și sunt caracterizate de opacifierea cristalinului unilateral sau bilateral. Nu sunt asociate cu alte malformații sistemice. Sunt cauzate de mutații genetice izolate.

Opacități cristaliniene care variază de la mici puncte albe, vizibile doar la examenul cu lampă cu fantă, până la opacifiere totală a cristalinului. Se pot asocia cu strabism, nistagmus și ambliopie.

Transmiterea la descendenți este de obicei autozomal dominantă, formele recesive fiind mai rare și mai frecvente în populațiile cu consangvinizare. Cauza apariției acestei afecțiuni sunt mutațiile în genele CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBB2, GJA3/GJA8, BFSP1 și BFSP2.

Consult oftalmogenetică, testare genetică și consiliere genetică pentru a preveni transmiterea bolii la descendenți.

Intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea cataractei atunci când opacifierea cristaliniană este mai mare de 3 mm și este situată central, tratamentul ambliopiei, corecția optică a viciilor de refracție restante, monitorizarea tensiunii oculare.

Complicații post-chirurgicale, persistența ambliopiei.