Este o afecțiune genetică caracterizată printr-o subțiere progresivă a corneei cu risc de perforație.

Corneea este extrem de subțire bilateral, cu o grosime centrală sub 400 μm și există risc crescut de perforație prin traumatisme minore. Se asociază cu miopie severă, keratoconus, keratoglobus. În plus se poate însoți de pierderea auzului bilateral, displazie de șold, scolioză, fracturi repetate, hiper-mobilitate articulară, echimoze frecvente, hiperelasticitate, cicatrici atrofice.

Această afecțiune apare secundar apariției mutațiilor în genele ZNF469 și PRDM5.

Consult oftalmogenetică și testare genetică, pahimetrie, audiometrie, timpanometrie, consult ortopedie.

Protecție oculară, tratament chirurgical, colagen cross-linking.

Perforație corneană ce determină pierderea vederii.