Nanoftalmia și Microftalmia Posterioară sunt tulburări de dezvoltare oculară caracterizate prin lungime axială redusă a ochiului. Acestea se caracterizează de hipermetropie severă și îngroșarea sclerei posterioare.

Copiii afectați prezintă de obicei afectarea acuității vizuale cauzată fie de hipermetropia severă necorectată, fie de modificări retiniene secundare. Ambliopia este frecventă, iar esotropia acomodativă refractivă poate apărea. Corneea este curbată, cu valori de keratometrie care sunt invers corelate cu lungimea axială, spre deosebire de hipermetropia obișnuită. Modificările maculare variază de la pliuri greu vizibile până la pliuri evidente în zona papilomaculară. În cazurile cu mutații în gena MFRP poate apărea distrofie retiniană cu edem macular cistoid.

Nanoftalmia și Microftalmia posterioară fac parte dintr-un spectru genetic heterogen. Mutațiile bialelice cu pierdere de funcție în gena PRSS56, care codifică o serin-protează exprimată în retina neurosenzorială, cornee, scleră și nervul optic, au fost identificate la pacienții cu microftalmie posterioară. Gena este esențială pentru dezvoltarea lungimii axiale și configurația unghiului iridocornean. Mutațiile bialelice în gena MFRP sunt asociate atât cu nanofalmie, cât și cu microftalmie posterioară, cu sau fără degenerare retiniană. Mutațiile rare în TMEM98 și MYRF au fost, de asemenea, asociate cu nanoftalmie, iar mutațiile în BEST1 sunt implicate în vitreo-retino-coroidopatia autozomal dominantă (ADVIRC), care poate fi asociată cu hipermetropie severă.

Consultul oftalmogenetică ce oferă o evaluare detaliată a funcției vizuale, ajută la identificarea modificărilor și a posibilelor complicații, fiind esențial pentru un diagnostic corect și pentru planificarea tratamentului. Testarea genetică este crucială pentru identificarea cauzelor ereditare ale afecțiunilor oculare, furnizând informații valoroase despre riscurile de transmitere familială și opțiunile de gestionare personalizată a bolii.

Tratamentul acestor afecțiuni implică o monitorizare atentă a riscurilor de glaucom și efuziune uveală, esențială pentru prevenirea complicațiilor. Corectarea viciilor de refracție este crucială pentru evitarea ambliopiei și strabismului, asigurând o dezvoltare vizuală adecvată. Managementul modificărilor maculare depinde de severitatea acestora, putând include fie observație atentă, fie intervenții chirurgicale, după caz. În cazurile de glaucom cu unghi închis, poate fi necesară îndepărtarea cristalinului.

Pacienții au un risc crescut de glaucom cu unghi închis, edem macular cistoid și efuziune uveală, mai ales după chirurgie intraoculară.