Sindromul Marfan este o tulburare genetică a țesutului conjunctiv ce afectează mai multe sisteme ale corpului, iar ectopia lentis (subluxație de cristalin) este un semn clinic important.

Ectopia lentis, miopie, aplatizarea corneei, cataractă precoce, risc crescut de dezlipire a retinei și glaucom. Anevrism de aortă și prolaps de valvă mitrală. Statură înaltă, arahnodactilie (degete lungi și subțiri), deformări ale peretelui toracic, scolioză, hipermobilitate articulară și semne caracteristice. Față lungă și îngustă, ochi adânciți, fisuri palpebrale înclinate în jos, pomeți plați și bărbie mică.

Sindromul Marfan este cauzat de mutații heterozigote în gena FBN1, genă care codifică proteina fibrilină-1. Aceasta include peste 3000 de mutații descrise, majoritatea fiind de tip missense sau care determină întreruperea prematură a proteinei. Testarea genetică identifică variante patogene la peste 90% dintre pacienții cu sindrom Marfan clasic. Totuși, nu toți pacienții au mutații detectabile, existând forme ale sindromului Marfan ce pot fi diagnosticate fără identificarea mutației genetice. Transmiterea la descendenți este autozomal dominantă.

Consult oftalmogenetică, testare genetică, consiliere genetică, monitorizarea regulată a anomaliilor cardiace.

Extracția cristalinului subluxat. Beta-blocantele sau inhibitorii receptorilor de angiotensină sunt folosiți pentru a încetini dilatarea aortică. Repararea chirurgicală profilactică a anevrismelor aortice.

Disecție aortică, insuficiență cardiacă, glaucom, dezlipire de retină.