Neurofibromatoza de tip 1 (NF-1) este o afecțiune genetică autozomal dominantă caracterizată prin dezvoltarea de tumori ale tecii nervoase, cunoscute sub numele de neurofibroame. Incidența este de aproximativ 1 la 2.000–3.000 de nașteri.

Printre manifestările clinice ale NF-1 regăsim: pete Cafe au lait (pete maro deschis, clar delimitate, de obicei cu diametrul ≤10 cm, prezente de la naștere sau care apar precoce în viață), neurofibroame (formațiuni tumorale cutanate, nodulare, cu aspect papilomatos, care se dezvoltă de obicei în jurul pubertății; neurofibroamele plexiforme, ce își au originea în nervi periferici subcutanați sau viscerali, sunt mai mari și mai difuzi, iar nervul trigemen și nervii cervicali sunt implicați frecvent), noduli Lisch (noduli benigni la nivelul irisului, de culoare galben-portocalie sau maronie, fără potențial malign), noduli coroidieni (noduli găsiți pe polul posterior al globului ocular, vizibili la 60-70% din pacienții cu NF-1), gliomul nervului optic (tumoră a nervului optic care poate cauza pierderea vederii și alte simptome vizuale, își are originea în celulele gliale și are o creștere lentă și se poate manifesta prin pierderea acuității vizuale, proptoză, strabism sau pubertate precoce), glaucomul este prezent frecvent, posibil asociat tumorilor orbitale, anomalii osoase (displazia sfenoidului sau subțierea corticalei oaselor lungi cu sau fără pseudartroză).

Neurofibromatoza de tip 1 (NF-1) este cauzată de variante heterozigote de pierdere a funcției în gena NF1, care codifică neurofibromina, o proteină esențială în controlul proliferării celulare și care acționează ca un supresor tumoral. Transmiterea NF-1 este autozomal dominantă, cu un risc de 50% pentru fiecare sarcină ca descendenții să moștenească boala. Peste 50% dintre cazuri sunt de novo, iar mozaicismul, deși rar, poate duce la o distribuție asimetrică a manifestărilor. Nu există o corelație puternică între genotip și fenotip, dar delețiile mari asociate cu locusul NF1 sunt associate cu o manifestare severă a bolii.

Consultul de oftalmogenetică este esențial pentru evaluarea și gestionarea pacienților cu neurofibromatoză de tip 1, deoarece permite identificarea manifestărilor oculare specifice și a posibilelor complicații. Acesta ajută la stabilirea unui plan de monitorizare adecvat și la coordonarea intervențiilor necesare pentru a optimiza sănătatea vizuală a pacientului.

Tratamentul neurofibromatozei de tip 1 poate include diverse abordări, în funcție de tipul și gravitatea leziunilor. Intervenția chirurgicală pentru neurofibroamele palpebrale izolate este de obicei simplă și eficientă. În cazul tumorilor plexiforme, poate fi necesară reducerea volumului tumoral, deși recidivele sunt frecvente. De asemenea, terapia cu inhibitori MEK s-a dovedit promițătoare în tratamentul tumorilor plexiforme care amenință funcția. Koselugo (selumetinib) este un inhibitor al kinazei aprobat în România și funcționează prin inhibarea dezvoltării celulelor tumorale în special în cazul neurofibroamelor plexiforme. În ceea ce privește gliomul nervului optic, tratamentul este indicat doar în caz de progresie simptomatică, cu opțiuni ce includ chimioterapia și terapia țintită; radioterapia este evitată la copii din cauza riscurilor asociate de malignitate secundară.