SGF este o retinopatie degenerativă ereditară, caracterizată printr-un exces de celule cu conuri tip S (sensibile la lumină cu lungime de undă scurtă), afectarea severă a celulelor cu bastonașe care sunt inexistente, cu debut în copilărie și progresie lentă, conservarea vederii centrale fiind până în a 4-a - a 5-a decadă de viață.

SGF are debutul în primul deceniu de viață cu afectarea vederii nocturne (nictalopie), hipermetropie și scăderea variabilă a acuității vizuale. La examenul fundului de ochi se observă schizis macular și edem macular, pete alb-gălbui și pigmentare numulară la nivelul epiteliului pigmentar retinian.

SGF este cauzat de mutații bialelice în gena NR2E3, genă ce codifică un factor de transcriere specific fotoreceptorilor care reglează dezvoltarea celulelor cu conuri și bastonașe. Transmiterea este autozomal dominantă, caracterizată de pierderea vederii nocturne și este cauzată de variante missense în gena NR2E3 (ex. c.166G>A, p.Gly56Arg).

Consult oftalmogenetică pentru evaluarea oftalmologică completă și testare genetică.

Inhibitori ai anhidrazei carbonice (topic sau oral), ciclosporina A, bromocriptina.

Pierderea acuității vizuale