Galactozemia este un grup de tulburări autozomal recesive caracterizate prin incapacitatea de a degrada galactoza, din cauza deficienței enzimelor implicate.

Galactozemia de tip I (deficiență GALT), cea mai frecventă și severă formă, se manifestă la scurt timp după naștere cu vărsături, diaree, dificultăți de alimentație, letargie, hipotonie și icter. Dacă nu este tratată prompt cu o dietă săracă în galactoză, pot apărea complicații grave, precum insuficiență hepatică și șoc. Chiar și cu tratament, pot apărea cataractă, tulburări neurologice și insuficiență ovariană prematură. Deficiențele de GALK, GALE și GALM sunt rare și pot determina efecte variabile ca intensitate asupra sănătății.

Galactozemia este asociată cu mutații în genele GALT, GALK1, GALE și GALM, care codifică enzime esențiale pentru metabolizarea galactozei (galactoză-1-fosfat uridiltransferază (GALT), galactokinază (GALK), uridină difosfogalactoză-4-epimerază (GALE) sau galactoză mutarotază (GALM)).

Consult oftalmogenetică, testare genetică, consiliere genetică pentru evaluarea riscului familial. Teste de laborator pentru identificarea deficiențelor enzimatice.

Tratamentul principal constă într-o dietă restrictivă în galactoză care trebuie începută cât mai curând posibil pentru a preveni complicațiile severe. Cu toate acestea, dieta nu poate preveni apariția complicațiilor pe termen lung. Este necesară monitorizarea pe termen lung de către o echipă multidisciplinară.

În absența unui tratament adecvat, pacienții pot dezvolta complicații grave precum insuficiență hepatică, cataractă avansată, tulburări neurologice și insuficiență ovariană prematură. Tratamentul întârziat poate conduce la deteriorarea permanentă a sănătății și la deficite cognitive.