Distrofia corneană Meesmann este o afecțiune genetică autozomal dominantă care afectează în principal epiteliul cornean.
Această afecțiune se caracterizează prin prezența de vezicule intraepiteliale mici la nivelul întregului epiteliu cornean, vizibile de obicei încă din copilărie (de la 12 luni). Veziculele sunt inițial asimptomatice, dar se pot rupe și pot cauza eroziuni corneene recurente, durere, lăcrimare, fotofobie.
Genele implicate sunt KRT3 și KRT12, gene ce codifică keratina K3, respectiv K12. Mutațiile în aceste gene duc la aglomerarea anormală a keratinelor și eșecul formării structurii filamentelor intermediare.
Consult de oftalmogenetică și testare genetică, microscopie confocală, OCT de pol anterior.
Lacrimi artificiale și lentile de contact terapeutice, tratament chirurgical
Eroziuni corneene recurente, scăderea acuității vizuale, opacifiere corneană
© Oftalmogenetica.ro. All Rights Reserved.
Designed by HTML Codex