DISTROFIA CORNEANĂ MEESMANN

Autori: Elena Avram, Elena Bulancea
Definiție

Distrofia corneană Meesmann este o afecțiune genetică autozomal dominantă care afectează în principal epiteliul cornean.

Tablou clinic

Această afecțiune se caracterizează prin prezența de vezicule intraepiteliale mici la nivelul întregului epiteliu cornean, vizibile de obicei încă din copilărie (de la 12 luni). Veziculele sunt inițial asimptomatice, dar se pot rupe și pot cauza eroziuni corneene recurente, durere, lăcrimare, fotofobie.

Noțiuni de genetică

Genele implicate sunt KRT3 și KRT12, gene ce codifică keratina K3, respectiv K12. Mutațiile în aceste gene duc la aglomerarea anormală a keratinelor și eșecul formării structurii filamentelor intermediare.

Investigații recomandate

Consult de oftalmogenetică și testare genetică, microscopie confocală, OCT de pol anterior.

Tratament

Lacrimi artificiale și lentile de contact terapeutice, tratament chirurgical

Complicații

Eroziuni corneene recurente, scăderea acuității vizuale, opacifiere corneană

© Oftalmogenetica.ro. All Rights Reserved.

Designed by HTML Codex