Retinoblastomul este cea mai frecventă tumoră malignă intraoculară la copii, reprezentând 1% din tumorile infantile. Apare de obicei prin pierderea ambelor copii ale genei supresoare RB1. Incidența este de 1 la 15.000–20.000 de nașteri, fără predilecție de gen sau rasă. Vârsta medie de prezentare este sub 12 luni în cazurile ereditare și aproape 24 de luni în cele sporadice. Retinoblastomul ereditar implică un risc crescut pentru alte tipuri de cancer, necesitând monitorizare pe viață. Recunoașterea timpurie și îngrijirea multidisciplinară pot duce la o rată de vindecare de 95%, în timp ce diagnosticul întârziat are o mortalitate de 70%. Înțelegerea geneticii permite dezvoltarea unor linii de screening țintite pentru persoanele cu risc crescut.

Tabloul clinic al retinoblastomului se caracterizează cel mai frecvent prin leucocorie (pupila albă) și strabism. Alte manifestări pot include hiperemie conjunctivală asociată unui glaucom secundar, celulită orbitală și midriază unilaterală. În cazul unui istoric familial pozitiv, screeningul se efectuează înainte de apariția acestor semne, permițând detectarea timpurie. Aproximativ 40% dintre copii au afectare bilaterală, iar majoritatea cazurilor sunt sporadice, fără istoric familial.

Retinoblastomul este clasificat în două tipuri: genetic și non-genetic. Retinoblastomul ereditar are o bază genetică complexă, implicând în principal mutații patogene în gena RB1, situată pe cromozomul 13, detectate în 97% din cazuri. Produsul acestei gene, pRB, reglează ciclul celular prin blocarea intrării în faza S, inhibând astfel creșterea celulară. Pierderea bialelică a pRB duce la dezvoltarea retinoblastomului. În cazuri rare, poate fi necesară analiza ADN-ului din tumoră sau a studiilor genetice suplimentare, mai ales când nu se identifică nicio mutație în RB1. De asemenea, există o formă rară de retinoblastom unilateral, cauzată de amplificarea oncogenei MYCN, caracterizată prin debut precoce și o evoluție agresivă.

Examen fund de ochi cu pupila dilatată, ecografie oculară, testare genetică.

Consultul de oftalmogenetică, testarea genetică, consilierea genetică permit identificarea precoce a mutațiilor genetice asociate și evaluarea riscului familial. Această evaluare ajută la planificarea tratamentului adecvat și la monitorizarea pacienților și a membrilor familiei pentru posibile cazuri de recidivă.

Opțiunile terapeutice pentru retinoblastom includ chimioterapia pentru conservarea vederii, laserul și crioterapia pentru tumori mici, enucleerea în cazuri avansate, iar radioterapia este rar utilizată din cauza riscurilor. Managementul pe termen lung se concentrează pe monitorizarea pentru prevenirea cancerelor secundare și pe screeningul genetic pentru membrii familiei.