Sindromul Alström este o condiție cu afectare multisistemică, rară, moștenită autozomal recesiv. Printre manifestările principale se regăsesc: distrofia celulelor cu conuri și bastonașe, pierderea auzului, tulburări metabolice (diabet, obezitate), cardiomiopatie dilatativă, disfuncție renală.

Sindromul Alström se manifestă precoce în viață, de obicei prin nistagmus și, mai rar, prin cardiomiopatie cu debut infantil. Nistagmusul este adesea însoțit de fotofobie și afectarea acuitatii vizuale din cauza unei distrofii severe de tip con-bastonaș ce se poate confunda cu acromatopsia sau amauroza congenitală Leber. În ciuda afectării vizuale semnificative, examenele oftalmologice timpurii pot evidenția schimbări minime la nivelul maculei, cum ar fi puncte albe sau un aspect de "peau d'orange". În timp, apare paloarea nervului optic și îngustarea vaselor de sânge. Cardiomiopatia afectează peste 60% dintre pacienți, manifestându-se fie ca o cardiomiopatie dilatativă severă în copilărie, fie ca o cardiomiopatie restrictivă cu debut la vârsta adultă, cu evoluție variabilă. Hipertensiunea arterială, adesea agravată de disfuncția renală, este frecventă. Pierderea auzului, de obicei de tip neuro-senzorial și progresivă, afectează cel puțin 70% dintre pacienți, fiind însoțită frecvent de episoade de otită medie. Pe măsură ce sindromul progresează, apar disfuncții metabolice și endocrine, inclusiv rezistență la insulină, diabet zaharat cu debut precoce, hipertrigliceridemie, obezitate, statură mică și probleme reproductive. Boala renală cronică, problemele hepatice, variind de la steatoză hepatică la ciroză, și alte probleme sistemice, precum acantosis nigricans, trăsături faciale dismorfice, anomalii dentare și anomalii scheletice precum scolioza, se dezvoltă ulterior.

Marea majoritate a indivizilor afectați prezintă mutații bialelice în gena ALMS1 (peste 300 de mutații descrise), o genă cu rol în formarea, funcția și menținerea cililor primari. Sindromul Alström este considerat a fi o ciliopatie.

Consultul de oftalmogenetică este esențial pentru diagnosticarea distrofiei retiniene, monitorizarea evoluției afectării vizuale și stabilirea unui plan de reabilitare vizuală. De asemenea, testarea genetică este recomandată pentru confirmarea mutațiilor în gena ALMS1, care poate ghida managementul clinic și evaluarea riscurilor familiale. Se recomandă evaluarea de către specialiști în cardiologie, nefrologie, endocrinologie, gastroenterologie, ORL pentru gestionarea completă a afecțiunilor asociate.

Se recomandă dietă hipolipidică, hipoglucidică și exerciții fizice pentru prevenirea hiperinsulinemiei, utilizarea ochelarilor cu filtre sau lentile colorate pentru reducerea fotofobiei, aparate auditive sau implanturi cohleare.