Boala Von Hippel-Lindau (VHL) este caracterizată prin apariția tumorilor vasculare (hemangioblastoame) în sistemul nervos central, incluzând cerebelul, măduva spinării și retina. În plus apar leziuni chistice în organele interne (rinichi, pancreas), carcinom renal și feocromocitom.

Hemangioblastoamele cerebelare și retiniene sunt cele mai comune și precoce manifestări. Hemangioblastoamele cerebelare se manifestă prin dureri de cap, greață și vărsături, adesea cu edem al papilei nervului optic. Hemangioblastoamele retiniene pot fi asimptomatice până când acestea încep să sângereze producând pierderi de vedere. Leziunile renale pot fi chistice (benigne) sau carcinoide (maligne), cu simptome precum dureri lombare, oboseală și hematurie. Carcinomul renal este o cauză majoră de mortalitate în VHL. Tumorile glandelor suprarenale, precum feocromocitomul, pot cauza hipertensiune, aritmii și simptome abdominale.

VHL este cauzată de mutații heterozigote în gena VHL, care joacă un rol crucial în reglarea răspunsului celular la hipoxie. Aproximativ 80% dintre pacienți au un părinte afectat, iar restul de 20% au mutații de novo. Mutațiile în gena VHL sunt cu penetranță aproape completă, iar majoritatea indivizilor cu mutații vor dezvolta simptome până la vârsta de 65 de ani. Testarea genetică este esențială pentru diagnosticarea și gestionarea corectă a bolii. Transmiterea la descendenți este autozomal dominantă.

Consult oftalmogenetică, testare genetică, consiliere genetică. Examen fund de ochi, ecografie oculară, OCT retinian. Consulturi de alte specialități (urologie, endocrinologie, cardiologie) și examinări IRM (cerebral/abdominal).

Hemangioblastoamele retiniene sunt tratate cu fotocoagulare laser, crioterapie, brahiterapie sau chirurgie vitreoretiniană. Intervenția chirurgicală și radioterapia pot fi necesare pentru hemangioblastoamele cerebelare și medulare. Tratamentul feocromocitomului poate include chirurgie și medicație antihipertensivă.

Pierderea acuității vizuale.