Boala Norrie este o formă rară de vitreoretinopatie exudativă familială (FEVR) ce se caracterizează prin pierdere congenitală a vederii, deteriorarea progresivă a auzului și, în unele cazuri, întârzieri în dezvoltare sau dizabilitate intelectuală.

Manifestările oftalmologice includ pierderea vederii precoce, adesea însoțită de dezlipire bilaterală de retină sau displazie retiniană severă. În unele cazuri, pacienții pot fi asimptomatici sau pot prezenta o vascularizație retiniană normală. Manifestările sistemice includ pierderea cognitivă și psihoza care pot apărea în prima decadă de viață, iar pierderea progresivă a auzului se dezvoltă în decada a doua și a treia de viață. Persoanele de sex feminin purtătoare pot manifesta ușoare modificări retiniene.

Boala Norrie are moștenire X-linkată recesivă și este cauzată de mutații în gena NDP. Gena NDP codifică ”norrin”, o proteină implicată în activarea căii Wnt/β-catenină, cu rol în dezvoltarea normală a vaselor de sânge retiniene.

Consult oftalmogenetică pentru examinare oftalmologică completă și testare genetică.

Se recomandă monitorizare oftalmologică atentă pentru depistarea precoce a neovascularizației retiniene, monitorizarea audiologică și, dacă este necesar, implantarea cohleară pentru îmbunătățirea auzului.

Pierderea progresivă a vederii și a auzului, probleme cognitive și dizabilitate intelectuală severă.