Hipertrofia congenitală a epiteliului pigmentar retinian (CHRPE) reprezintă leziuni pigmentate la nivelul epiteliului pigmentat retinian (RPE), frecvent întâlnite în populațiile de origine europeană, cu o prevalență de 1-2%. În timp ce în majoritatea cazurilor, CHRPE nu afectează vederea și nu au implicații de sănătate generală, prezența leziunilor multiple CHRPE, bilateral, este un semn sensibil și specific pentru Polipoza Adenomatoasă Familială (FAP).

CHRPE se prezintă ca leziuni retiniene pigmentate, plate sau ușor ridicate, de formă rotundă sau ovală. Aceste leziuni pot prezenta un halou în jur și lacune depigmentate. Imaginile OCT arată absența fotoreceptorilor deasupra leziunilor. Pigmentarea congenitală grupată a RPE („bear tracks”) este identificată sub formă de leziuni mici, pigmentate, plate și circumscrise, ce cresc spre periferie, asemănătoare urmelor de urs. De obicei sunt unilaterale și sectoriale, cu o prevalență de aproximativ 0,1%. Polipoza adenomatoasă familială (FAP) este o afecțiune autozomal dominantă care predispune la cancer, caracterizată prin polipi adenomatoși colorectali și mutații în gena APC. Transformarea malignă a polipilor are loc în peste 90% din pacienți până la vârsta de 50 de ani. CHRPE poate apărea atât în FAP cu manifestări extracolonice cât și în FAP fără manifestări extracolonice.

FAP este provocată de mutații heterozigote în gena APC, o genă supresor tumorală. Mutațiile sunt moștenite pe cale autozomal dominantă și 10-20% sunt mutații de novo (spontane).

Consultul oftalmogenetică ce are un rol cu adevărat important pentru identificarea timpurie a leziunilor oculare și evaluarea riscurilor asociate. Acesta permite identificarea timpurie a leziunilor oculare și facilitează screeningul pentru polipoza adenomatoasă familială (FAP), dată fiind legătura sa cu CHRPE. Testarea genetică este esențială pentru confirmarea diagnosticului și pentru evaluarea riscurilor ereditare, oferind astfel informații valoroase pentru consilierea familială și planificarea unei monitorizări adecvate. Este recomandat consultul multidisciplinar, fiind necesar screeningul pentru FAP, investigații suplimentare precum colonoscopie și evaluare pentru manifestări extracolonice.

Nu este necesar niciun tratament pentru CHRPE deoarece de cele mai multe ori nu afectează acuitatea vizuală, dar monitorizarea și evaluarea regulată sunt importante. În cazul diagnosticului de FAP, managementul implică screening și intervenții pentru prevenirea cancerului colorectal și alte complicații asociate. Tratamentele includ: colonoscopie pentru monitorizarea și managementul polipilor, tratament chirurgical în cazul polipilor aflați la risc de transformare malignă, gestionarea manifestărilor extracolonice.

Neoplasm de colon