Cistinoza este o boală multisistemică, cauzată de mutații în gena CTNS care codifică cistinozina, o proteină responsabilă pentru transportul cistinei din lizozomi în citoplasmă. Disfuncția cistinozinei duce la acumularea de cristale de cistină în țesuturi, inclusiv în cornee. Există mai multe forme: cistinoza nefropatică (cu debut infantil), cistinoza intermediară (cu debut juvenil) și cistinoza non-nefropatică (cu debut la adult).

Simptomele oculare includ depozite corneene cu aspect acicular, fotofobie, durere, keratopatie punctată, keratopatie filamentoasă sau în bandă. Cazurile severe pot evolua către pierderea vederii. Alte afectări sistemice presupun: sindrom Fanconi renal, insuficiență renală, întârzieri de creștere în primul an de viață.

Patologia este cauzată de mutații în gena CTNS și are transmitere autozomal recesivă.

Consult oftalmogenetic cu identificarea tuturor anomaliilor oftalmologice, testare genetică, consulturi inter-disciplinare (pediatrie, endocrinologie, nefrologie).

Tratament sistemic cu cisteamină orală pentru controlul simptomelor sistemice. Tratament local ocular cu cisteamină topică (mercaptamină) pentru reducerea depunerilor corneene, lubrifianți oculari, ochelari de soare pentru fotofobie. În cazuri severe, transplantul cornean poate fi necesar, dar recidiva este frecventă.

Complicații oculare: keratopatie superficială punctată, keratopatie filamentoasă, neovascularizație corneană, glaucom cu unghi închis, retinopatie, maculopatie, edem papilar. Complicații sistemice: progresia insuficienței renale și alte manifestări sistemice ale bolii.