MIDD este o tulburare mitocondrială ereditară, caracterizată prin diabet zaharat, surditate neurosenzorială, maculopatie și uneori alte manifestări sistemice (statură mică, miopatie proximală, hipertrofie de ventricul stâng, insuficiență renală și patologii gastro-intestinale).

Diabetul debutează, de obicei, în decada a patra de viață, dar poate apărea între 10 și 70 de ani, fiind asociat cu o secreție scăzută de insulină. Surditatea neurosenzorială este frecventă și precede diabetul. Este bilaterală, predominant afectează frecvențele înalte și debutul este gradual, fiind posibilă agravarea manifestărilor. Debutul afectării oculare este variabil, însă tinde să aibă loc după a patra decadă de viață. Printre simptomele cel mai frecvent raportate se regăsesc vederea neclară și dificultate de adaptare la lumină slabă sau puternică. Vederea centrală este, de obicei, păstrată.

MIDD este asociat cu prezența mutației m.3243A>G în ADN-ul mitocondrial, care afectează ARN-ul de transfer ce transportă leucina. Aceasta perturbă funcția lanțului respirator mitocondrial, scăzând producția de energie și generând specii reactive de oxigen. Variabilitatea fenotipică este legată de nivelul de heteroplasmie (proporția mitocondriilor afectate).

Consultul de oftalmogenetică permite evaluarea și monitorizarea oftalmologică a maculopatiei și a altor manifestări oftalmice, testare genetică pentru identificarea mutației m.3243A>G și consiliere genetică. Testarea pentru prezența mutației este frecventă și în țesuturi precum mucoasa bucală (probă de salivă), celulele epiteliale ale tractului urinar (proba de urină), foliculi piloși și mușchi scheletali. Se recomandă consultații multidisciplinare pentru managementul multisistemic (ex. cardiologie, endocrinologie, nefrologie, neurologie).

Tratament cu secretagogi de insulină (ex. sulfonilureice) pentru stimularea secreției de insulină este recomandat. Se evită utilizarea metforminului din cauza riscului crescut de acidoză lactică. Trebuie realizată evaluare audiologică și protezare auditivă, evitarea expunerii prelungite la zgomote puternice și medicamentele ototoxice care pot agrava surditatea. Monitorizare oftalmologică regulată pentru depistarea edemului macular. Dacă este prezent, se poate utiliza tratament intravitreal cu triamcinolon sau alte intervenții terapeutice în funcție de evoluția clinică.

Acidoza lactică, insuficiență renală, slăbiciune musculară proximală, cardiomiopatie și insuficiență cardiacă, precum și disfuncții digestive și alte afecțiuni gastrointestinale.