Sindromul Oculo-Facio-Cardio-Dentar (OFCD) este o afecțiune rară genetică care afectează globul ocular, faciesul, inima și dentiția.

Anomalii oftalmologice (cataractă congenitală, uneori asimetrică sau unilaterală, microftalmie ușoară și microcornee), anomalii faciale (față lungă, nas proeminent), palatoschizis, defecte cardiace congenitale (defecte septale atriale/ventriculare), anomalii dentare (radiculomegalie canină, hipodonție), anomalii scheletice (sindactilie de 2-3 degete, sinostoza radioulnară).

OFCD este cauzat de mutații cu pierderea funcției în gena BCOR care codifică proteina co-represor BCL6, esențială pentru dezvoltarea embrionară timpurie și procese imunitare. Mutațiile includ variante nonsense, schimbări de cadru de citire, inserții/deleții și mutații ale situsurilor de splicing. Mozaicismul germinal și somatic poate influența severitatea fenomenelor clinice. OFCD este o afecțiune cu moștenire X dominantă, care se dovedește a fi de cele mai multe ori fatală pentru bărbați, însă există și indivizi care supraviețuiesc și ajung la vârstă adultă. Afecțiunea se transmite predominant de la mamă la fiică și există o șansă de 50% pentru fiecare sarcină de moștenire a bolii.

Consult oftalmologenetică cu evaluare oftalmologică completă și testare pentru mutații ale genei BCOR, consult cardiologe, consult stomatologie, evaluare imagistică pentru investigarea anomaliilor scheletice.

Nu există un tratament specific pentru sindromul OFCD, însă managementul include: chirurgia cataractei, monitorizarea și tratamentul afecțiunilor cardiace, tratament stomatologic, corectarea chirurgicală a anomaliilor scheletale.