Afecțiunile asociate mutațiilor genei KIF11 sunt afecțiuni genetice cu un tablou clinic extrem de variabil și care pot provoca atât vitreoretinopatie exudativă familială (FEVR), cât și atrofie corioretiniană caracteristică, alături de manifestări sistemice precum microcefalie și întârziere în dezvoltare.

Manifestările clinice oftalmologice includ: atrofie corioretiniană, FEVR, atrofie optică și atenuarea vaselor retiniene. Alte afecțiuni sistemice includ: microcefalie, întârziere în dezvoltare, edem limfatic al membrelor inferioare și trăsături faciale dismorfice. Microcefalia poate varia de la ușoară la severă, cu întârziere de dezvoltare ușoară până la moderată. Trăsăturile faciale pot include fisuri palpebrale ascendente, nas lat cu vârf rotunjit, filtrum lung și subțire, bărbie proeminentă și urechi proeminente.

Gena KIF11 codifică o proteină implicată în mitoză, iar mutațiile în această genă pot duce la pierderea funcției proteinei. Mutațiile de novo sunt frecvente, dar pot fi și moștenite, adesea de la un părinte care prezintă unele caracteristici ale afecțiunii (transmitere autozomal dominantă). De asemenea, mutațiile bialelice în genele TUBGCP6, TUBGCP4 și CDK19 pot produce fenotipuri similare.

Consult oftalmogenetică pentru evaluare oftalmologică detaliată și testarea genetică pentru confirmarea diagnosticului și identificarea mutațiilor.

Managementul include monitorizarea atentă și intervenții preventive similare altor forme de FEVR. Este importantă implicarea unei echipe de specialiști (pediatrie, neurologie, oftalmologie și genetică medicală) pentru o gestionare complexă a cazului

Decolare de retină, pierderea semnificativă a vederii.