Sindromul Moebius este o anomalie congenitală non-progresivă caracterizată prin slăbiciunea bilaterală a nervului facial (nervul cranian VII) și limitarea abducției oculare din cauza slăbiciunii nervului abducens (nervul cranian VI).

Sindromul Moebius se caracterizează prin slăbiciune facială bilaterală (rareori unilaterală) și anomalii ale mișcărilor oculare orizontale, variind de la limitarea izolată a abducției la paralizia completă a privirii orizontale. Diagnosticul clasic se bazează pe slăbiciunea facială congenitală și limitarea abducției ochilor, dar studii recente sugerează necesitatea unor criterii mai precise, deoarece un procent semnificativ de pacienți nu îndeplinesc aceste criterii. Sindromul este adesea asociat cu malformații congenitale suplimentare, cum ar fi malformații ale membrelor, anomalii cranio-faciale și deficite neurologice. De asemenea, s-au raportat probleme de coordonare, dizabilitate motorie generală, întârziere în dezvoltare și autism, iar prevalența acestor caracteristici variază semnificativ.

Sindromul Moebius nu pare să aibă un model de moștenire clar. Mutații în gene precum HOXB1 și TUBB3 au fost identificate la pacienții care au fost diagnosticati greșit cu sindromul Moebius, având în realitate paralizia facială sau Sindromul de fibroză congenitală a mușchilor extraoculari (CFEOM). În plus, expunerea prenatală la teratogeni, cum ar fi thalidomida și misoprostolul, a fost legată de dezvoltarea sindromului Moebius. Studiile sugerează că sindromul Moebius poate fi influențat de factori vasculari, genetici sau teratogeni în timpul dezvoltării embrionului.

Consultul de oftalmogenetică este crucial pentru evaluarea pacienților cu sindrom Moebius, ajutând la identificarea anomaliilor genetice posibile și la clarificarea diagnosticului. Acesta permite, de asemenea, o mai bună înțelegere a relației dintre manifestările oculare și alte anomalii congenitale, facilitând gestionarea integrată a pacienților. Testarea genetică în cazurile atipice pentru genele HOXB1, TUBB3, TUBB6 poate facilita un diagnostic mai precis. Este necesară colaborarea cu o echipă multidisciplinară ce include ORL, neurologie, pediatrie, ortopedie.

Chirurgia strabismului, prevenirea keratopatiei de expunere și gestionarea ambliopiei și erorilor de refracție.

Keratopatie de expunere