Sindromul Knobloch este o afecțiune caracterizată prin următoarea triadă: anomalii craniene occipitale (de la defecte ale scalpului la meningoencefalocel), miopie severă și degenerare vitreoretiniană (inclusiv detașare retiniană). Poate include și alte manifestări oculare (nistagmus, anomalii iriene, atrofie maculară, distrofii retiniene a celulelor cu conuri și bastonașe) și extraoculare (epilepsie, întârziere în dezvoltare, anomalii renale).

Sindromul Knobloch se manifestă adesea prin nistagmus debutat în copilărie și miopie severă (6-20 dioptrii), asociată cu alungirea axială a globului ocular. Printre anomaliile frecvente se numără irisul neted cu cripte plate, membrana pupilară persistentă și sub-luxarea cristalinului, precum și cataractă corticală precoce. Degenerarea vitreoretiniană este caracteristică. Examinarea fundului de ochi poate dezvălui un fundus miopic cu un aspect mozaicat, vase coroidiene proeminente și atrofie peripapilară, iar leziunile maculare atrofice sunt frecvente. Electroretinografia arată disfuncții ale celulelor cu conuri și bastronașe, iar anomaliile occipitale variază de la defecte subtile ale scalpului la meningoencefalocel.

Transmiterea genetică este autozomal recesivă. Responsabile de sindromul Knobloch sunt mutații bialelice ale genei COL18A1, care codifică colagenul XVIII, esențial pentru dezvoltarea ochilor și creierului. COL18A1 este exprimată în organe multiple, cu nivele crescute în speciaal în rinichi și plămâni. În cazul unei mutații ce ar afecta toate cele 3 izoforme ale subunității alfa din structura colagenului, individul afectat poate prezenta un fenotip oftalmic sever și risc de epilepsie.

Consult oftalmogenetică cu examinare oftalmologică completă, OCT, electroretinografie și testare genetică pentru mutațiile genei COL18A1, consult neurologic pentru diagnosticul și managementul afectării sistemului nervos.

DPDV oftalmologic se recomandă monitorizarea și corectarea miopiei, managementul cataractei, subluxației de cristalin și dezlipirii de retină. DPDV neurologic se recomandă managementul epilepsiei, întârzierii în dezvoltare și anomaliilor renale în colaborare cu echipe multidisciplinare. Tratamentul preventiv și gestionarea complicațiilor sunt esențiale pentru îmbunătățirea calității vieții pacientului.

Decolare de retină, glaucom, cataractă precoce, subluxație cristaliniană, epilepsie, întârziere în dezvoltare, afecțiuni renale.